儿童过敏性哮喘
习惯性流产基因无创检测
   
   
临床基因检测
易感基因检测
健康管理方案
成都新生儿耳聋一半是基因在搞鬼 四种基因致耳聋
|  来源:成都商报  |  发布:2014-10-20 9:15:55  |  点击:4318 次  |

    “在新生儿出生缺陷中,耳聋排在第一位”,成都市妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕医生近日向记者介绍,新生儿耳聋的发病率2.7/1000,而基因和染色体异常所致的耳聋约占总共耳聋的50%。他介绍,成都市自2012年开展了“成都市耳聋基因筛查示范应用项目”,选择了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生儿,运用一家生物有限公司生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行耳聋基因筛查,一共检测出突变携带者542例,携带率3.19%。
    由于听力与言语发育的相关性,使得对听障患儿的早发现尤为重要,是开展其他干预和治疗工作的前提,也是应对先天性听力损失的最有效措施。
GJB2基因
    GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说,有此基因突变的人属于携带者,自身不会发病。但两个携带者的结合,可能导致下一代听力障碍。一般来说,夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者,子女有25%的几率先天耳聋。
刘先生夫妻听力正常,接连生了4个儿女却都是先天性耳聋。32岁的大女儿已婚,丈夫也是耳聋,怀孕后家人都十分担心,这种不幸会延续到下一代身上。出乎意料的是,耳聋基因检测的结果显示,娃娃耳聋的风险非常低。果然,目前娃娃出生一年多,听力正常。到底是何原因?专家解密,真相只有一个:都是基因搞的鬼。原来,刘先生夫妻虽听力正常,却携带遗传性耳聋基因,并遗传给了子女。但由于女婿并非遗传性耳聋,而是后天形成,因而外孙逃过了遗传。
故事 
四兄妹先天性失聪 外孙是否会受影响?

    刘先生和妻子的听力都很正常,但两个儿子、两个女儿都是先天性耳聋。其中,大女儿刘英(化名)嫁的老公也是聋人,两年前她有了身孕。一家人欣喜之余,也分外担心:这个孩子,是否也会如父母和舅舅、阿姨们一般,无法听到这个世界的声音?家人心理压力非常大。
    在成都市听力高危人群耳聋基因筛查项目中,刘先生夫妻和4个子女、女婿先后接受了耳聋基因检测。结果显示,刘先生和妻子均为GJB2杂合突变,参加检测的四个聋人子女全部为GJB2纯合突变,而其女婿的耳聋基因检测结果显示,没有携带耳聋基因。经了解,女婿的耳聋是因为幼年生病所致。
    在成都市卫生局和市残联的共同安排下,成都市妇女儿童中心医院遗传专家免费对他们进行了咨询和指导,说明导致其大女儿耳聋的遗传因素导致其外孙耳聋的风险非常低。在临床专家的指导后,全家人放下了心理包袱,压力大大减轻。经过追访发现,外孙南南(化名)出生两个月内,经过两次常规听力检查,听力没有出现异常。现在,南南已经1岁多,可以叫爸爸妈妈,听力正常,长得很健康。
解密
父母均系基因突变 自身正常但或遗传
    何为GJB2基因突变?为何因为它,刘先生夫妻听力正常,生育4个子女却都是先天性耳聋?近日,成都商报记者专访成都市妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕医生,揭开基因之谜。
    他表示,GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说,有此基因突变的人属于携带者,自身不会发病。但两个携带者的结合,可能导致下一代听力障碍。一般来说,夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者,子女有25%的几率先天耳聋。这就是孙先生夫妻听力正常,4个子女却都是先听性听力缺失的原因。
    那为何外孙听力正常?“如果一方不是遗传性耳聋,生下来的孩子是耳聋的几率不大。”吕医生解释。
四种基因导致耳聋
隐性遗传
    它只会隐性遗传,有此基因突变的人属于携带者,不发病。但两个携带者的结合可能导致下一代听力障碍。
遇药激活
    它与某些药物引起的遗传性耳聋有着密切的联系,对于这部分人来说,终身禁止使用氨基糖苷类药物,就可以有效避  免药物性耳聋的发生。同时,线粒体基因突变为母性遗传,如果母亲有这个情况会遗传给子女,但只有女儿能将其遗传给下一代。
时显时隐
    它既会隐性遗传又会显性遗传。如果你是显性遗传,你就是听力障碍患者。如果你是携带者,则可能导致下一代听力障碍。
感冒激活
    它是我国本土发现的遗传疾病基因,外伤、感冒等都可能导致遗传性耳聋的发生或加重。国内研究提出97.9%的前庭水管扩大患者具有SLC26A4基因突变,一般在2岁左右发病,患儿感冒、头部轻微撞击、潜水等外界因素均可导致听力的下降。
预防
宝宝出世前 羊水检测基因

    日前,一名准父亲走入产前诊断中心,拿出一份检查单向吕医生医生咨询。原来,这位父亲已有一个男孩,但先天性耳聋。现在妻子再次怀孕,两人来做了耳聋基因筛查。根据结果,夫妻均为SLC26A4基因的携带者,也属于遗传疾病基因,因而,无论胎儿性别,耳聋的几率极大。吕医生建议,在孩子出生后可以做人工耳蜗治疗。
如果父母均是耳聋基因突变携带者,是否有方法避免遗传给子女?吕医生介绍,遗传有一定的概率,避免方法只能是通过试管婴儿,做植入前的诊断,在受精后再取细胞检测。如果报告发现基因突变,就不要将受精卵注入子宫,如果正常则可。
    此外,他介绍,目前医学上可通过羊水穿刺检测遗传性耳聋基因,确定胎儿是否获得了父母所携带的耳聋基因突变。如果确定胎儿遗传了父母的耳聋基因,可有针对性地做出指导,比如线粒体DNA基因突变的携带者,应终身禁用氨基糖苷类药物。

(记者 张漫 实习生 王懿娜)

国家卫生计生委中华人民共和国民政部中华人民共和国公安部中华人民共和国教育部中华人民共和国科技部中华人民共和国工业和信息化部中华人民共和国国家发展改革委员会中华人民共和国人力资源社会保障部中华人民共和国国家税务总局中华人民共和国工商行政管理总局 |  国家食品药品监督管理总局 | 
©版权所有:山东北方基因科技有限公司    鲁ICP备19000490号     鲁公网安备 37079402001017号

地址:山东省潍坊高新区健康东街以南高新二路以东(生物医药科技产业园内学术交流中心817室)
国家实验室地址(国家人类基因组北方研究中心):北京经济技术开发区永昌北路3号707
邮编:261051
电 话:0536-8112368    邮箱:office@northgene.cn   sdnic@126.com
网 址:http://www.northgene.cn 

微信公众号